C'est l'Arrêté du 23 juin 2009 "fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostics préanatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21" qui règlemente la procédure du dépistage de la Trisomie 21 au 1er trimestre.

Lors de ses premières consultations médicales, toute femme enceinte, quelque soit son âge, doit être informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné permettant d'évaluer le risque de trisomie 21 pour l'enfant à naître. Ce dépistage associe le dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre, réalisé à partir d'un prélèvement sanguin, et les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale.

Il est important de savoir que si le dépistage combiné du 1er trimestre n'a pas pu être réalisé, la femme enceinte est informée de la possibilité de recourir à un dépistage séquentiel intégré du 2e trimestre. Ce dépistage associe le dosage des marqueurs sériques du 2e trimestre, réalisé à partir d'un prélèvement sanguin, et les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale qui ont été effectuées au premier trimestre.

Lorsque le dépistage de la trisomie 21 conduit à la réalisation d'un prélèvement à visée diagnostique, la femme enceinte est associée au choix de la technique de ce prélèvement.

Enfin sachez que les professionnels coucourant au dépistage et au diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 adhèrent à un réseau de périnatalité associé à un (ou plusieurs) centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal. Ils s'inscrivent donc dans une démarche d'amélioration des pratiques et de contrôle qualité des mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale.

Le Réseau Périnatal du Val d'Oise en lien avec le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal Léonard de Vinci se chargent donc de veiller au respect de la bonne application de cette démarche qualitative.